Introduction à la Mucopolysaccharidose de type I (MPS I)

La mucopolysaccharidose de type I (MPS I), historiquement aussi connue sous les noms de maladie de Hurler (ou syndrome de Hurler), maladie de Hurler-Scheie et maladie de Scheie, fait partie des maladies de surcharge lysosomale, héréditaires et rares. Elle est consécutive à un déficit génétique de l’enzyme lysosomale alpha-L-iduronidase. Cette enzyme est compétente pour la dégradation des mucopolysaccharides utilisées par l’organisme. Ces molécules de sucre à longues chaînes participent à la construction des tissus conjonctifs et de soutien et résultent des processus métaboliques de l’organisme.

Si cette dégradation nécessaire n’a pas lieu, une accumulation pathologique de glycosaminoglycanes (GAG) se produit dans divers organes, conduisant à des lésions et à un dysfonctionnement cellulaires, tissulaires et organiques. La maladie progresse inlassablement et peut provoquer des atteintes de degrés très différents, pouvant aller jusqu’au décès des patients concernés.

Bien que le défaut enzymatique soit identique pour tous les patients concernés, on observe de grandes différences concernant le moment d’apparition et l’expression de la maladie. Puisque la classification historique en maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie et maladie de Scheie est devenue insuffisante en raison de la grande variation des manifestations cliniques, on se dirige vers une nouvelle classification, basée sur l’aspect neurologique de la maladie. Ainsi, ses différentes formes sont désormais regroupées en mucopolysaccharidoses neuropathiques (avec atteinte du système nerveux) et non neuropathiques (sans atteinte du système nerveux).

Le diagnostic est assuré de nos jours par un test de laboratoire.

Genzyme offre aux patients souffrant de la Mucopolysaccharidose de type I une option thérapeutique qui fait appel aux connaissances médicales les plus modernes.

En Suisse, les patients souffrant de MPS I peuvent s’organiser au sein d’une société d’aide aux patients déjà existante. Cette société se propose d’informer et d’aider les patients et leurs proches.

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