Einführung in das Krankheitsbild MPS I

Die Krankheit Mukopolysaccharidose Typ I, historisch auch als Morbus Hurler, M. Hurler-Scheie und M. Scheie bekannt, zählt zu den seltenen angeborenen lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie führt durch einen genetischen Enzymdefekt zu einem Mangel des lysosomalen Enzyms alpha-L- Iduronidase. Das Enzym ist für den Abbau von verbrauchten Mukopolysacchariden im Körper zuständig. Diese langkettigen Zuckermoleküle zum Aufbau von Binde- und Stützgewebe, fallen bei Stoffwechselprozessen im Körper an.

Ist dieser notwendige Abbau gestoppt, kommt es zur krankhaften Anreicherung von Speichersubstanzen in den Organen durch sogenannte Glykosaminoglykanen (GAG). Dies führt schliesslich zur Schädigung und zu Fehlfunktionen auf Zell-, Gewebe- und Organebene. Die Erkrankung schreitet kontinuierlich voran und kann zu unterschiedlich stark ausgeprägten Beeinträchtigungen bis hin zum Tod führen.

Obwohl alle betroffenen Patienten den gleichen Enzymdefekt aufweisen, gibt es grosse Unterschiede im Zeitpunkt des Auftretens und bei der Ausprägung der Erkrankung. Da die historische Einteilung in M. Hurler, M. Hurler-Scheie und M. Scheie der grossen Variationsbreite der Symptomatik nicht mehr gerecht wird, laufen Bestrebungen sie zugunsten einer Klassifikation in neuronopathische, also unter Beteiligung des Nervensystems, und nicht-neuronopathische MPS I, ohne Beteiligung des Nervensystems, zu verlassen.

Die Diagnose kann heute mittels eines laborchemischen Tests sichergestellt werden.

Genzyme bietet Patienten mit MPS I eine Therapiemöglichkeit an, die den modernen medizinischen Erkenntnissen und Anforderungen des Patienten entspricht.

In der Schweiz können sich MPS-Betroffene in einer bereits bestehenden Patientenselbsthilfegruppe organisieren. Dort finden sie Informationen und Hilfe für Erkrankte und Angehörige.

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