Glossaire: Maladie de Fabry

α-Galactosidase: Enzyme lysosomale, absente ou insuffisamment produite chez les patients atteints de la maladie de Fabry.

Angiokératome : lésion cutanée, de couleur rouge foncée à bleue, plate ou légèrement surélevée, pouvant apparaître notamment entre la cuisse et le genou.

Chromosome : Elément du noyau des cellules végétales et animales, porteurs de l’information génétique. Les chromosomes représentent le support (gènes) de l’hérédité humaine. Ils déterminent p.ex. la couleur des yeux et des cheveux ou la prédisposition pour certaines maladies. Chaque noyau cellulaire contient 44 chromosomes autosomes et 2 chromosomes sexuels.

Chromosome X : Chromosome sexuel féminin; toutes les femmes ont deux chromosomes X, alors que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

Crise de Fabry : Episodes de douleur intense chez les patients atteints de la maladie de Fabry.

Enzyme : Protéine produite par l’organisme qui accélère les processus biochimiques (catalyseur) et qui se retrouve intacte à la fin de la réaction à laquelle elle participe. Certaines substances sont dégradées ou modifiées chimiquement par des enzymes, de sorte à permettre à l’organisme de les utiliser dans le cadre du métabolisme ou les excréter. Les enzymes sont typiquement désignés par le suffixe «-ase».

Gène : Unité élémentaire d’information génétique transmise par un individu à sa descendance, constituée d’un segment d’ADN (acide désoxyribonucléique) et contenant le support génétique pour l’expression d’un trait, p.ex. la couleur des yeux. Chaque gène est situé à un endroit bien défini d’un chromosome.

Génétique : Relatif aux gènes et à l’influence des gènes, p.ex. une maladie génétique causée par un gène muté.

GL-3 : Abbréviation pour globotriaosylcéramide

Glucosphingolipide : Type de lipide existant sous plusieurs formes; dans la maladie de Fabry, certains glucosphingolipides ne peuvent pas être dégradés par des enzymes qui font défaut, ayant pour conséquence leur accumulation dans divers tissus et organes.

Hémodialyse : Traitement médical qui permet d’éliminer les déchets toxiques provenant du métabolisme ou circulant dans le sang. Les reins sains ont cette fonction.

Hétérozygote : Se dit d’un sujet qui possède deux copies différentes de l’information génétique, en provenance de chacun de ses parents.

Insuffisance rénale : Incapacité des reins à remplir leurs fonctions, notamment à éliminer les déchets de l’organisme.

Insuline : Hormone produite par le pancréas, essentielle à la régulation (diminution) du taux de sucre dans le sang.

Lysosome : composant cellulaire de petites dimensions, fonctionnant comme une fabrique : les lysosomes contiennent ou produisent différentes enzymes qui digèrent ou décomposent certaines substances.

Maladie liée au chromosome X : Maladie héréditaire, caractérisée par la localisation du gène défectueux sur le chromosome X et dont la transmission se fait par ce chromosome.

Maladie de surcharge lysosomale : maladie caractérisée par le stockage ou l’accumulation dans les lysosomes de produits intermédiaires ne pouvant pas être dégradés davantage. La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale.

Traitement de substitution par insuline : Les diabétiques ne peuvent pas produire leur propre insuline en quantité suffisante. Une insuline de substitution, obtenue par des techniques génétiques et administrée régulièrement, compense ce manque.

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