Introduction à la maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire rare, causée par un déficit de l’enzyme lysosomale α-galactosidase. Les enzymes sont des protéines spéciales, qui gèrent des processus métaboliques dans l’organisme. L'enzyme α-galactosidase (α-GAL) est responsable de la dégradation de certains lipides. En raison d’une activité insuffisante ou inexistante de l’enzyme α-GAL, des glucosphingolipides (GL-3) s'accumulent dans les parois des vaisseaux sanguins et dans d'autres tissus. Les conséquences sont des dysfonctionnements de nombreux organes, pouvant conduire pendant évolution de la maladie à des accidents vasculaires cérébraux et des infarctus du myocarde ou encore à une insuffisance rénale nécessitant une hémodialyse. Le tableau clinique de la maladie de Fabry est varié, et apparaît souvent déjà pendant l’enfance ou l’adolescence. Cette maladie passe souvent inaperçue ou conduit à des erreurs diagnostiques, car son tableau n’est pas toujours reconnu. Un diagnostic et un traitement précoces de la maladie de Fabry sont pourtant extrêmement importants, car sans traitement l'espérance de vie des patients atteints de la forme classique de la maladie n’est en moyenne que de 41 ans.

La maladie de Fabry est transmise génétiquement par le chromosome X. Son incidence est estimée à environ 1 : 40.000 naissances de garçons. Les femmes peuvent également développer des manifestations cliniques nécessitant un traitement, pouvant aller jusqu’au tableau complet de la maladie, ce qui était fortement sous-estimé par le passé.

Des résultats récents de la recherche indiquent que des formes plus légères de la maladie de Fabry, limitées à un nombre inférieur d’organes, apparaissent souvent uniquement à un âge plus avancé. Les patients ont fréquemment une activité enzymatique diminuée, toutefois significativement supérieure à celle des patients concernés par la forme classique de la maladie. Depuis peu, on distingue la variante cardiaque, si les patients ont (presque) exclusivement une atteinte du cœur, et la variante rénale, lorsque le tableau clinique est dominé par l’atteinte rénale.

Le diagnostic est assuré de nos jours par un test de laboratoire.

Genzyme offre aux patients souffrant de la maladie de Fabry une option thérapeutique qui fait appel aux connaissances médicales les plus modernes.

En Suisse, les patients souffrant de la maladie de Fabry peuvent s’organiser au sein d’une société d’aide aux patients déjà existante. Cette société se propose d’informer et d’aider les patients et leurs proches. suite

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