Einführung in das Krankheitsbild des Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene erblich bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase verursacht wird. Enzyme sind spezielle Eiweissstoffe, die Stoffwechselvorgänge im Körper steuern. Das Enzym α-Galaktosidase (α-GAL) ist für den Abbau von Fetten (Lipiden) verantwortlich. Aufgrund der ungenügenden oder komplett fehlenden Aktivität der α-GAL sammeln sich Glykosphingolipide (GL-3) als Speichersubstanz in den Wänden von Blutgefässen und in anderen Geweben an. Die Folge sind Funktionsstörungen vieler Organe, die im weiteren Verlauf der Krankheit bis zum Schlaganfall und Herzinfarkt oder zur Dialysepflicht führen können. Die klinischen Beschwerden des M. Fabry sind sehr vielfältig und treten oft schon im Kindes- oder Jugendalter auf, sie werden aber häufig nicht beachtet, missverstanden oder sogar fehldiagnostiziert. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie des M. Fabry ist jedoch ausserordentlich wichtig, denn ohne Behandlung beträgt die Lebenserwartung von Patienten mit klassischem M. Fabry im Durchschnitt nur 41 Jahre.

M. Fabry wird X-chromosomal gebunden vererbt. Die geschätzte Häufigkeit liegt bei 1 : 40.000 Männern, aber auch Frauen können behandlungsbedürftige Symptome bis hin zum Vollbild der Erkrankung entwickeln, was in der Vergangenheit stark unterschätzt wurde.

Neuere Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass leichtere Erscheinungsformen des M. Fabry, die oft erst im höheren Lebensalter auftreten, auf wenige Organe beschränkt sein können. Die Patienten haben häufig zwar eine erniedrigte Enzymaktivität, die aber deutlich über den Werten der klassisch betroffenen Patienten liegt. Inzwischen wird von der kardialen Variante gesprochen, wenn Patienten (fast) ausschliesslich Herzsymptome zeigen bzw. von einer renalen Variante, wenn vorwiegend

Die Diagnose kann heute mittels eines laborchemischen Tests sichergestellt werden.

Genzyme bietet Patienten mit Morbus Farby eine Therapiemöglichkeit an, die den modernen medizinischen Erkenntnissen und Anforderungen des Patienten entspricht.

In der Schweiz können sich Patienten mit Morbus Fabry in einer bereits bestehenden Patientenselbsthilfegruppe organisieren. Dort finden sie Informationen und Hilfe für Erkrankte und Angehörige. weiter

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