Glossaire: Maladie de Gaucher

Activité enzymatique : Mesure de l’effet catalytique d’une enzyme, basée sur la quantité de substrat transformée par unité de temps.

Anémie : Diminution du nombre de globules rouges (érythrocytes).

Arthrite : Etat inflammatoire aigu ou chronique d’une articulation, pouvant affecter les tissus cartilagineux et osseux. Symptômes : tuméfaction de l’articulation, douleurs articulaires, etc.

Autosomique récessif : Mode de transmission génétique spécifique. Si deux copies mutées d’un gène codant pour une maladie sont transmises à un descendant (une de la part du père et l’autre de la mère), celui-ci sera atteint par cette maladie. Si l’enfant n’hérite que d’une copie de ce gène contenant la mutation, que ce soit du père ou de la mère, il ne développera pas la maladie, mais sera uniquement porteur de ce gène muté.

Chromosome : Elément du noyau des cellules végétales et animales, porteur de l’information génétique. Les chromosomes représentent le support (gènes) de l’hérédité humaine. Ils déterminent p.ex. la couleur des yeux et des cheveux ou la prédisposition pour certaines maladies. Chaque noyau cellulaire contient 44 chromosomes autosomes et 2 chromosomes sexuels.

Cirrhose : Maladie du foie, caractérisée par des remaniements des tissus et la formation de tissu cicatriciel dans le foie.

Corticale : Structure / paroi externe de l’os.

Déformation en flacon d’Erlenmeyer : élargissement des fémurs au niveau des genoux.

Diabète sucré : notion générale d’une maladie revêtant plusieurs formes de défaillance du métabolisme du glucose, liée à un manque d’insuline.

Enzyme : Protéine produite par l’organisme, qui accélère des processus biochimiques (catalyseur), se retrouvant intacte à la fin de la réaction à laquelle elle participe. Certaines substances sont dégradées ou modifiées chimiquement par des enzymes, de sorte à permettre à l’organisme de les utiliser dans le cadre du métabolisme ou de les excréter. Les enzymes sont typiquement désignés par le suffixe «-ase ».

Gène : Unité élémentaire d’information génétique transmise par un individu à sa descendance, constituée d’un segment d’ADN (acide désoxyribonucléique) et contenant le support génétique pour l’expression d’un trait, p.ex. la couleur des yeux. Chaque gène est situé à un endroit bien défini d’un chromosome.

Génotypisation : Détermination de la totalité de l’information génétique d’un organisme.

Glucocérébrosidase : Enzyme intervenant dans le métabolisme des glucocérébrosides. Elle est en quantité insuffisante dans la maladie de Gaucher.

Glucocérébroside : Composant lipidique typiquement présent dans la membrane cellulaire (paroi cellulaire) des globules rouges et blancs.

Hépatomégalie: Augmentation du volume du foie.

Insuline : Hormone produite par le pancréas, essentielle à la régulation (diminution) du taux de sucre dans le sang.

Juifs ashkénazes : Juifs originaires d’Europe de l’Est.

Leucémie : Maladie cancéreuse du sang, caractérisée par une surproduction de globules blancs (leucocytes).

Lysosome : composant cellulaire de petites dimensions, fonctionnant comme une fabrique : les lysosomes contiennent ou produisent différentes enzymes qui digèrent ou décomposent certaines substances.

Macrophage : Type de globule blanc, également connu sous le nom de cellule phagocytaire ou „mangeuse“, dont la fonction est de détruire les corps étrangers ou les débris cellulaires. Ils participent aussi à la réaction inflammatoire.

Maladie de surcharge lysosomale : maladie caractérisée par le stockage ou l’accumulation dans les lysosomes de produits intermédiaires ne pouvant pas être dégradés davantage. La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale.

Mutation : Modification d’une information génétique contenue dans la cellule. Elle peut également se produire spontanément, sans cause ou influence extérieure reconnaissable.

Nécrose aseptique : Destruction des tissus osseux causée par une circulation sanguine insuffisante.

Plaquette sanguine : Cellule participant à la coagulation sanguine (thrombocyte).

Porteur : Personne malade, ou personne capable de transmettre une maladie sans être elle-même malade. Elle possède au moins une copie du gène muté, codant pour la maladie.

Splénomégalie: Augmentation du volume de la rate.

Traitement de substitution enzymatique : Supplément ou remplacement d’une enzyme manquante ou insuffisante par apport externe, dans le but de traiter des maladies causées par un déficit enzymatique, comme par exemple la maladie de Gaucher.

Traitement de substitution par insuline : Les diabétiques ne peuvent pas produire leur propre insuline en quantité suffisante. Une insuline de substitution, obtenue par techniques génétiques et administrée régulièrement, compense ce manque.

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