Introduction à la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale. Elle compte parmi les maladies héréditaires rares de surcharge lipidique, et est causée par un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme lysosomale. Les enzymes sont des protéines spéciales, qui gèrent des processus métaboliques dans l’organisme. La glucocérébrosidase est une enzyme responsable de la dégradation des glucocérébrosides – lipides contenant des glucides – en glucose (sucre) et céramide (lipide). En raison d’un déficit de cette enzyme, ces lipides ne peuvent pas être dégradés et s’accumulent dans les macrophages de l’organisme. Avec l’accumulation croissante, les macrophages gonflent, devenant des cellules de Gaucher. Ces cellules s'accumulent dans différents organes, notamment dans la rate, le foie et la moelle osseuse, conduisant ainsi à l'aspect clinique caractéristique de la maladie. Dans de rares cas, une accumulation dans le poumon, la peau, les yeux, les reins et le cœur peut avoir lieu. Des manifestations cliniques légères à sévères apparaissent alors, dès l’enfance et jusqu’à un âge avancé. Son évolution est potentiellement fatale.

Une personne sur 40.000 à 60.000 est atteinte par la maladie de Gaucher. Ceci représente moins de 10.000 personnes dans le monde entier. Toutefois, les juifs ashkénazes et la population turque sont proportionnellement plus touchés, avec 1.000 cas de maladie de Gaucher.

Les spécialistes de la maladie de Gaucher avaient classé la maladie en trois types, sur la base du moment où la maladie se déclare, des symptômes respectifs, de l’atteinte du système nerveux et de l'espérance de vie des patients. Cette classification est en voie d’être abandonnée, puisqu'il existe des formes de transition qui ne peuvent pas être assignées clairement à un type en particulier. Aujourd'hui, on différencie une forme neuropathique et une forme non neuropathique, c.-à-d. que la présence ou l'absence d’une atteinte du système nerveux sont décisives pour l’assignation à l’un de ces deux groupes principaux.

Le lien entre l’ancienne et la nouvelle classification est le suivant :

1. non neuropathique (autrefois type 1) : concerne tous les groupes d'âge, peut causer des manifestations cliniques sévères, mais également évoluer à bas bruit, et, dans ce cas, les patients peuvent avoir une vie normale ;

2. neuropathique (autrefois type 2 ou 3):
2a) forme aigue (autrefois type 2) : plutôt rare, elle est diagnostiquée chez des enfants en bas âge et son évolution est rapidement fatale ;
2b) forme chronique (autrefois type 3): apparaît pendant toutes les phases de l’enfance et va de pair avec une diminution de l’espérance de vie.

Le diagnostic est assuré de nos jours par un test de laboratoire.

Genzyme offre aux patients souffrant de la maladie de Gaucher une option thérapeutique qui fait appel aux connaissances médicales les plus modernes.

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