Glossar: Morbus Gaucher

Anämie: Blutarmut. Verminderte Anzahl roter Blutkörperchen (Erythrozyten).

Arthritis: Akute oder chronische Gelenkentzündung bei der Knorpel- und Knochengewebe in Mitleidenschaft gezogen werden kann. Symptome z.B. Gelenkschwellung, Gelenkschmerzen.

Aseptische Nekrose: Zerstörung des Knochengewebes aufgrund mangelnder Durchblutung.

Ashkenasi-Juden: Juden aus Osteuropa.

Autosomal rezessiv: Spezifisches Vererbungsmuster. Werden an die Nachkommen zwei veränderte Gene, die für die Ausprägung des gleichen Merkmals verantwortlich sind weiter gegeben, jeweils eines vom Vater und eines von der Mutter, dann kommt die Erkrankung zum Ausbruch. Erbt das Kind nur ein verändertes Gen vom Vater oder von der Mutter, erkrankt es nicht, ist selbst aber Überträger für dieses veränderte Gen.

Blutplättchen: Zellen, die die Blutgerinnung steuern (Thrombozyten).

Chromosom: Erbkörperchen, sichtbarer Träger der genetischen Information in allen pflanzlichen und tierischen Zellen. Chromosomen tragen die Erbanlagen (Gene) eines Menschen. Sie bestimmen z.B. Haar- und Augenfarbe oder ob die Veranlagung für eine bestimmte Krankheit vorhanden ist. Jede Körperzelle besitzt 44 autosome Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen.

Diabetes mellitus: Zuckerkrankheit; allgemeiner Krankheitsbegriff für verschiedene Formen einer Glukosestoffwechselstörung, deren gemeinsames Kennzeichen ein Mangel an Insulin ist.

Enzym: Ein vom Körper erzeugter Eiweissstoff (Protein), der biochemische Prozesse beschleunigt, ohne jedoch selbst dabei aufgezehrt zu werden. Durch Enzyme werden bestimmte Stoffe zerlegt oder chemisch verändert, so dass der Körper die daraus entstehenden Stoffwechselprodukte verwerten oder ausscheiden kann. Die typische Wortendung bei der Bezeichnung von Enzymen ist „-ase“.

Enzymaktivität: Mass für die katalytische Wirkung eines Enzyms gemessen pro Zeiteinheit und umgesetzter Substratmenge.

Enzymersatztherapie: Ergänzung oder Ersatz des fehlenden Enzyms von aussen zur Behandlung von Krankheiten wie beispielsweise Morbus Gaucher, die durch einen Enzymangel hervorgerufen werden.

Erlenmeyerkolben Verformung: Verbreiterung der Oberschenkelknochen an den Knien.

Gen: Grundeinheit der Erbinformation; ein Stück DNS (Desoxiribonukleinsäure), das den genetischen Bauplan für ein bestimmtes Merkmal enthält, das wiederum z.B. das Aussehen einer Person bestimmt. Jedes Gen befindet sich auf einem bestimmten Ort auf einem Chromosom.

Genotypisierung: Bestimmung der Gesamtheit der Erbanlagen eines Organismus.

Glukozerebrosid: Fettbestandteil, der aus den Membranen (Zellwänden) verbrauchter roter und weisser Blutzellen stammt.

Glukozerebrosidase: Enzym, das Glukozerebrosid spaltet und das bei Morbus Gaucher-Patienten in unzureichender Menge vorhanden ist.

Hepatomegalie: Vergrösserung der Leber.

Insulin: Hormon, das in der Bauchspeicheldrüse produziert wird. Wichtig für die Regulation (Senkung) des Blutzuckerspiegels.

Insulinersatztherapie: Diabetiker können körpereigenes Insulin nicht mehr in ausreichender Menge produzieren. Ein gentechnisch hergestelltes Ersatzinsulin, das regelmässig verabreicht wird, gleicht diesen Mangel aus.

Kortikalis: Aussenstruktur / Aussenwand des Knochens.

Leukämie: Krebserkrankungen des blutbildenden Systems. Überproduktion von weissen Blutkörperchen (Leukozyten).

Lysosom: Kleiner Zellbestandteil, der als chemische Fabrik funktioniert: die Lysosomen enthalten oder stellen verschiedene Enzyme her, die Stoffe verdauen oder zerlegen.

Lysosomale Speicherkrankheit: Krankheit, die durch die Speicherung oder Ansammlung von nicht weiter abbaubauren Zwischenprodukten in den Lysosomen gekennzeichnet ist. M. Gaucher ist eine lysosomale Speicherkrankheit.

Makrophage: Sonderform der weissen Blutkörperchen, sog. Fresszellen, die Fremdkörper und Zelltrümmer abbauen. Sind auch an der Abwehr von Entzündungen beteiligt.

Mutation: Genetische Veränderung einer Zelle. Sie kann auch ohne erkennbare äussere Ursache oder Einflüsse entstehen.

Splenomegalie: Vergrösserung der Milz.

Überträger: Person, die entweder selbst erkrankt sein kann, oder ohne selbst erkrankt zu sein, eine Erkrankung vererben kann. Sie besitzt mindestens ein verändertes Gen, das die Krankheit zum Vorschein bringen kann.

Zirrhose: Narbenbildung an der Leber.

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