Einführung in das Krankheitsbild des Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist die häufigste der so genannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie zählt zu den seltenen vererbbaren Fettspeicherkrankheiten und wird durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms Glukozerebrosidase verursacht. Enzyme sind spezielle Eiweissstoffe, die Stoffwechselvorgänge im Körper steuern. Das Enzym Glukozerebrosidase ist für den Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen (Glukozerebrosiden) verantwortlich und spaltet diese in Glukose (Zucker) und Zeramid (Fett). Bei einem Enzymmangel reichern sich die nicht abgebauten Fettstoffe als Speichersubstanz in den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) an. Mit zunehmender Speicherung schwellen die Fresszellen zu dicken Gaucher-Speicherzellen. Diese Zellen sammeln sich in verschiedenen Organen an, vor allem in der Milz, der Leber und im Knochenmark, und führen dadurch zum charakteristischen klinischen Erscheinungsbild der Krankheit. In seltenen Fällen kommt es zu Einlagerungen in Lunge, Haut, Augen, Nieren und Herz. Die Folge sind leichte bis schwere, zum Teil sogar lebensbedrohliche Symptome, die ab der Kindheit bis ins hohe Lebensalter auftreten können.

Im Durchschnitt erkrankt eine von 40.000 bis 60.000 Personen in der Gesamtbevölkerung an M. Gaucher. Das sind weniger als 10.000 Menschen weltweit. Allerdings sind in der Ashkenazi-jüdischen und in der türkischen Bevölkerung mit einer von 1.000 Personen relativ betrachtet deutlich mehr Menschen von M. Gaucher betroffen.

Bisher wurde die Krankheit von Gaucher-Spezialisten sehr streng in drei Typen eingeteilt. Diese Einteilung basierte auf dem Zeitpunkt des Krankheitseintritts, den jeweiligen Symptomen, der Mitbeteiligung des Nervensystems und der Lebenserwartung der Patienten. Diese Trennung wird zunehmend verlassen, da es Übergangsformen gibt, die nicht eindeutig einem Typ zuzuordnen sind. Heute unterscheidet man eine neuronopathische und eine nicht-neuronopathische Verlaufsform, d.h. das Auftreten bzw. Fehlen von Nervenschädigungen entscheidet über die Zuordnung zu den beiden Hauptgruppen.

Die alte und die neue Klassifizierung stehen in folgendem Zusammenhang:

1. nicht-neuronopathisch (ehemals Typ 1): betrifft alle Altersgruppen, kann schwere Symptome verursachen, aber auch so mild verlaufen, dass die Patienten ein normales Leben führen können;

2. neuronopathisch (ehemals Typ 2 bzw. 3):
2a) akute Verlaufsform (ehemals Typ 2): eher selten, betrifft Kleinkinder und verläuft rasch tödlich;
2b) neuronopathisch-chronische Verlaufsform (ehemals Typ 3): tritt in der frühen bis späten Kindheit auf und führt zu einer verkürzten Lebenserwartung.

Genzyme bietet Patienten mit Morbus Gaucher eine Therapiemöglichkeit an, welche den modernen medizinischen Erkenntnissen entspricht.

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